Alguns homens com síndrome de Klinefelter são mosaicos genéticos, o que significa que algumas células têm um cromossomo X extra e outras células não. Nesse caso o cromossomo extra ocorreu durante a divisão inicial dos cromossomos no zigoto logo após a fertilização. Alguns mosaicos são férteis.
é um distúrbio genético provocado pela presença de um cromossomo X adicional no homem, sendo que o cariótipo comun é 47,XXY, sua forma clássica, ou 46,XY147,XXXY sua forma mosaico.
